Jedna czwarta osób z nowotworem choruje, ponieważ urodziła się z chorobotwórczą mutacją, błędem w jednym z 25 tys. genów. Gdyby znali swoje ryzyko, mogliby uniknąć choroby albo wykryć ją na tyle wcześnie, żeby możliwe było jej pełne wyleczenie. Na świecie za wykonanie takich testów trzeba zapłacić ok. 8 tys. zł. Naukowcy z UW robią je za 400 zł.
Prof. Krystian Jażdżewski wraz z zespołem lekarzy, biologów, genetyków, matematyków i bioinformatyków z Centrum Nowych Technologii UW przy ul. Banacha 2C w Warszawie potrafi odnaleźć wadliwe geny. – Skoro umiemy je znaleźć, to bardzo nam zależy, żeby ludzie mogli z naszej wiedzy skorzystać. Stąd program badań przesiewowych „Badamy geny” skierowany do wszystkich Polaków – mówi prof. Jażdżewski.
Genów odpowiedzialnych za powstawanie raka piersi i prostaty jest 14. Każdy z nich może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. Dla przykładu BRCA1, najbardziej znany gen odpowiedzialny za powstawanie raka piersi i jajnika, ma takich miejsc 2400. Do tej pory rutynowo badano 7 najczęściej niszczonych punktów.
– Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji, odpowiednio zmodyfikowanej przez nasz zespół, jesteśmy w stanie ocenić cały gen i odpowiedzieć na pytanie, czy w którymkolwiek z 2400 miejsc istnieje wada odpowiedzialna za zwiększone ryzyko zachorowania – wyjaśnia prof. Jażdżewski.
Po zarejestrowaniu się na stronie www.badamygeny.pl i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać krew (4 mililitry), przekazać próbkę naukowcom (można przesłać kurierem) i poczekać na wyniki. Osoby, u których zostanie zdiagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka będą zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omówią z pacjentem strategię działań profilaktycznych.
Więcej na: http://www.uw.edu.pl/badamy-geny/.
